近日，哈医大一院内分泌科通过基因检测技术，确诊一名gitelman综合征患者，帮助患者解除疾病困扰。
　　16岁正在上高二的学生王某，一个月前突然出现全身无力症状，并且伴有肌肉酸痛、手足麻木，在当地医院检查血钾2.11mmol/l, 明显低于正常值，补钾后病情缓解。之后一个月内，患者反复出现双下肢无力症状，已经无法正常上学。王某的母亲带领王某在当地四处寻医问药，也查不出原因，为求明确诊治来到哈医大一院内分泌科就诊。
　　内分泌科姜晓艳教授、石立力副教授、曹珣医师团队根据王某的病史、症状及体征完善相关检查，排除了原发性醛固酮增多症、库欣综合征等导致低钾血症的常见病因后，结合王某低血钾的同时伴有低血压、低血镁、低尿钙、高肾素高醛固酮的病例特点，反复推敲病情，严密分析临床资料，推测王某所患疾病为gitelman综合征。
　　gitelman综合征（简称gs）被认为是一种临床罕见病，2018年该疾病被纳入《中国第一批罕见病目录》。gs患者的生活质量明显下降，少数患者甚至可出现生长发育迟缓、软骨钙化、横纹肌溶解和室性心律失常等严重临床症状。此外，长期的低钾、低镁可能导致糖代谢异常、肾功能受损等并发症而影响预后，因而早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要。该病曾长期被认为是batter综合征的一个特殊亚型，所以gitelman综合征容易漏诊和误诊，这为疾病追根溯源增添了巨大的难度。因此，在该病诊断中，临床医生敏锐的嗅觉、一丝不苟的工作态度和探根求底的能力起着至关重要的作用。
　　姜晓艳介绍，gs的发病机制是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（ncct)蛋白的基因slc12a3发生功能缺失突变导致ncct的结构和/或功能异常，从而引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍导致低血容量、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（raas）激活、低血钾和代谢性碱中毒等一系列病理生理和临床表现。目前，临床上gs的诊断多基于低钾血症、代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙等临床表现特点，结合试验检查，进行排除性诊断。尽管目前这种诊断方法的准确率已经很高，但是要想最终确诊gitelman综合征，只能通过检测致病基因slc12a3的突变。

图1.患者基因检测结果

　　为明确诊断，姜晓艳团队对王某进行基因检测，结果(图1)显示基因slc12a3突变，从分子水平进一步证实推测的正确性。最终，王某经高盐饮食，进食富含钾、镁食物，口服补钾和保钾利尿剂，同时对症治疗后病情好转。后续随访中，王某反馈血钾正常，未再发作上述不适症状，王某的妈妈也表示，孩子现在可以和同龄人一样正常上学，准备明年冲刺高三，十分感激医大一院内分泌科团队给孩子带来了光明的未来。
　　哈医大一院内分泌科主任匡洪宇教授表示，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，建立完善的科室罕见病诊治体系，提高罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。关注、攻克罕见病，就是关注全人类的健康和未来。